Bệnh bạch tạng là gì và biểu hiện của bệnh?

Bệnh bạch tạng là gì và biểu hiện của bệnh?

Bệnh tạng là hiện tượng chuyển hóa bẩm sinh, do cơ thể không tự tổng hợp được chất sắc tố melanin – sắc tố màu đen được tạo thành từ một axit amin gọi là tyrozim khi xúc tác với enzyme tyrozinaza. Nếu không có chất sắc tố melanin, da và tóc sẽ bị trắng bệch, mắt không đen, sợ ánh sáng và thường bị rối loạn thị giác (có thể ban ngày thấy lờ mờ còn ban đêm nhìn rõ). Đứa bé vẫn phát triển hình thường.

Thực chất, bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn. Nếu gen bạch tạng chỉ di truyền ở một trong hai người (nghĩa là cha hoặc mẹ mang gene lặn bệnh lý của cha, ông… ), thì người con sinh ra vẫn bình thường, không có biểu hiện bệnh bạch tạng, nhưng vẫn mang gene lặn bệnh lý. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn bệnh lý (dù hai người bình thường về sắc hình) thì người con sẽ bị bạch tạng do đồng hợp tử về gen lặn.

Gen lặn bạch tạng di truyền trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu vợ và chồng cùng mang gene lặn thì dễ sinh ra những đứa con bạch tạng. Trường hợp cặp vợ chồng mà bạn hỏi, nếu tiếp tục sinh con thì khả năng mắc bệnh ở những đứa con tiếp theo là rất lớn. Bệnh này hiện nay chưa có cách chữa – bác sĩ Trương Tuấn (Khoa Học & Đời Sống)

Biểu hiện:

Màu da

Màu da nhạt, vì vậy ở vùng nhiệt đới dễ bị bỏng nắng, dẫn tới ung thư da.

Thị giác

Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin .

Màu mắt nhạt

Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.

Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Sự nhạy sáng

Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia

(Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo)
Tổng hợp